日前從浙江省紹興市婦幼保健院獲悉，該院遺傳實驗室發(fā)現(xiàn)2例“世界首報染色體異常核型”，經(jīng)我國遺傳學(xué)權(quán)威機構(gòu)、遺傳學(xué)國家重點實驗室——中南大學(xué)湘雅醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實驗室夏家輝院士等鑒定，被確認(rèn)為世界首報。

　　據(jù)介紹，這2例染色體異常核型病例中之一源自產(chǎn)前診斷門診。B超檢查時發(fā)現(xiàn)胎兒伴多種畸形，如腭裂、先天性心臟病、左腎缺如、顱內(nèi)積水等。醫(yī)生進行經(jīng)腹臍靜脈穿刺做產(chǎn)前診斷后，發(fā)現(xiàn)胎兒染色體異常，為22號部分三體，因而要求胎兒父母加做外周血染色體檢查，結(jié)果顯示妊娠婦女染色體正常，而胎兒父親染色體異常，其異常的染色體核型為46,XY,inv(9)(p12q13),t(11;22)(q25;q13),16qh+。

　　另一病例來自生長發(fā)育門診，患兒因矮小且智力低下求診。醫(yī)生發(fā)現(xiàn)患兒面部較為特殊：為小圓臉，鼻根低平，眼距略寬，耳大，招風(fēng)耳，后發(fā)際低，蹼頸，并伴肘略外翻，四肢粗短，手腳偏小,掌骨特別短，語言能力弱，經(jīng)外周血染色體檢查，發(fā)現(xiàn)患兒的核型為45,XX,-18,der(22)t(18;22)(q11.2;p12)dn。

　　這2例中，第1例是由于胎兒的爺爺奶奶染色體分別為異常，并且把異常部分全都遺傳給了胎兒的父親；而第2例患兒異常核型發(fā)生的原因可能是其父母配子形成過程中受精卵卵裂，致使第18號、第22號常染色體斷裂，受某些情況的影響，斷裂部分互相調(diào)換了位置，又重新接合上，并丟失了短的染色體片段，造成患兒發(fā)生染色體畸變。